En conversación con Diario LA REGION, la pediatra genetista Rosa Pardo, abordo las falencias del sistema, la falta de diagnóstico oportuno y los desafíos sociales que enfrentan las personas con patologías raras, en un diálogo que pone el foco en la urgencia de visibilizar estas afecciones.
Valentina Echeverría O.
En Chile, miles de personas conviven con enfermedades poco frecuentes sin un diagnóstico claro durante años. Para la pediatra genetista del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, Rosa Pardo, presidenta de CERPOHCHI, el problema comienza por no pensar en ellas. La profesional, en conversación con este medio, analizó las brechas diagnósticas, los vacíos del sistema y los desafíos sociales que enfrentan las personas que viven con estas patologías fuera de lo común.
¿Cuál es hoy la principal brecha en Chile para el diagnóstico temprano de enfermedades raras?
Pensar que no existen. Ese es el primer problema. Si no las pensamos, nunca vamos a diagnosticarlas. Y si no las diagnosticamos, no las vamos a tratar, y todo se complica desde ahí. En la formación en salud nos enseñan lo más frecuente, lo que es lógico, pero cuando la clínica se sale de lo habitual siempre debemos considerar la posibilidad de una enfermedad poco frecuente a tiempo.
¿Hay una invisibilización hacia estas patologías?
Sí, pero en dos niveles distintos. La población general no sabe que existen, pero lo más preocupante es que muchos profesionales de la salud tampoco las consideran. Si no están en el radar, simplemente no existen en la práctica clínica.
¿Cuáles son los errores o retrasos más comunes en la ruta para encontrar un diagnóstico?
Primero, no sospecharlas. Y cuando por fin se sospechan, aparece un segundo obstáculo: no tenemos todas las herramientas para confirmarlas. El 80% de las enfermedades raras son genéticas y los exámenes más avanzados —como la secuenciación de nueva generación— no se realizan en Chile, aunque permiten resolver más de la mitad de los casos. No se hacen porque traer equipos e insumos es costoso, y producir estos exámenes localmente es más caro que enviarlos al extranjero. Pero mientras no lo hagamos en el país, no generaremos memoria ni formaremos equipos especializados, por lo que seguiremos dependiendo del exterior.
Sin duda requerimos nuevas políticas públicas. FONASA va revisando y actualizando prestaciones de laboratorio, procedimientos y especialidades, pero esa actualización no ocurre con la frecuencia necesaria. La sociedad civil tiene un rol importante presionando para que esto se agilice, no solo las academias o los médicos.
¿Actualmente qué es más urgente reforzar: diagnóstico, tratamiento o acompañamiento integral?
La verdad, todas las anteriores. El problema es que esta no es solo una cuestión de salud. En pediatría acompañamos de cerca a los pacientes, con controles cada tres o seis meses. Pero al pasar al mundo adulto se encuentran con listas de espera de dos o tres años. Un paciente renal, metabólico o endocrino que espera ese tiempo puede deteriorarse gravemente o incluso morir.
A esto se suman barreras fuera del sistema sanitario. Muchas familias no tienen espacios seguros para la rehabilitación, como parques o áreas comunitarias. Hay establecimientos educacionales que no reciben a niños con necesidades complejas, ya sea por falta de infraestructura o desconocimiento.
Los empleadores no siempre pueden flexibilizar horarios para personas que deben recibir infusiones o terapias periódicas. Incluso cuando un tratamiento requiere una unidad crítica, las camas suelen estar ocupadas y se altera cualquier planificación laboral o familiar. Y, además, sumado a todo esto, la vida cotidiana está cruzada por enfermedades que no se ven a simple vista como personas que se desmayan por disautonomía, que tienen dolor crónico o síntomas que pasan inadvertidos para el resto.
Cuando una discapacidad es evidente, las personas entienden la situación. Pero cuando no se ve, aparece la desconfianza. A quienes viven con enfermedades invisibles muchas veces se les trata de exagerados o de personas que «no tienen nada». Esa falta de comprensión agrava la carga emocional y social.
¿Cuál sería su mensaje final para la comunidad?
Ser acogedores. Las personas con enfermedades poco frecuentes ya enfrentan muchas dificultades físicas y sociales. Nosotros no debemos agregarles más barreras. La discapacidad surge por el déficit propio de la persona, pero también por las barreras ambientales que nosotros imponemos. No podemos cambiar la genética, pero sí podemos reducir esas barreras y permitir que las personas tengan la mejor calidad de vida posible.
